Albinismo - Bertolini

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Albinismo

O que é?

O albinismo é uma doença hereditária cuja causa é uma mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de melanina. A melanina é o pigmento produzido pelas células chamadas de melanócitos, encontradas na pele e nos olhos. O tipo e a quantidade de melanina produzida pelos melanócitos determina a cor da pele, dos cabelos e dos olhos.

Na maioria dos tipos de albinismo, para desenvolver a doença, a pessoa deve herdar dois genes com mutação, um do pai e outro da mãe (herança recessiva).

Manifestações clínicas do albinismo

A forma mais reconhecida de albinismo se apresenta pela ausência de pigmentação da pele, o que a deixa branca como leite, mas algumas pessoas com a desordem podem ter algum nível de coloração. Em alguns pacientes, em decorrência da exposição solar, pode ocorrer produção de pigmentação, dando origem ao desenvolvimento de efélides (sardas), melanoses solares (manchas senis) e leve bronzeamento. A cor do cabelo pode variar de totalmente branco ao castanho e pode ocorrer mudança na cor com a idade.

 

A cor dos olhos varia de azul muito claro a castanho. A falta de pigmento na íris (a parte colorida dos olhos) pode deixar os olhos discretamente translúcidos, o que significa que a íris não bloqueia totalmente a entrada da luz nos olhos.

O albinismo tem influência no desenvolvimento e funcionamento dos olhos e provoca sintomas oculares como o nistagmo, estrabismo, miopia ou hipermetropia intensas, fotofobia e astigmatismo.

A melanina protege a pele contra os efeitos do sol e, sem esta proteção, a maioria das pessoas com albinismo apresenta maior risco de queimaduras solares e de desenvolver lesões de câncer de pele. Devido a essa condição, se não houver proteção solar adequada, os cânceres de pele aparecem em idade mais precoce do que nas pessoas normais e tendem a ser em maior número e mais agressivos.

Tratamento

Como o albinismo é uma desordem genética, não existe tratamento para reverter o quadro. Pessoas com albinismo devem usar proteção solar sempre que estiverem em ambientes expostos ao sol e ser acompanhadas por um dermatologista para avaliação da pele e detecção de lesões que possam predispor ao surgimento do câncer. As orientações abaixo devem ser seguidas:

  • Usar protetores solares sempre com FPS 30 ou maior, que sejam efetivos contra raios UVA e UVB;
  • Evitar exposições solares de risco, como estar em ambientes ao ar livre entre 10 e 16 horas em dias de sol ou mormaço;
  • Usar roupas que protejam contra os raios UV, como camisas de manga longa e chapéus com aba;
  • Proteger os olhos usando óculos escuros com proteção UV.

Também é importante o acompanhamento por um oftalmologista para o tratamento dos sintomas oculares. O albinismo pode, em alguns casos, levar ao isolamento social, baixa auto-estima e estresse emocional. Nestes casos, o acompanhamento psicológico é fundamental para uma melhor qualidade de vida dos pacientes.